如何判斷是否性發育異常及治療

時間：2025-01-19 00:42 作者：修身堂

　　兩性畸形的病因、臨床表現和治療均十分復雜。簡單說來，男性胎兒在發育過程中因睪酮合成不足或作用障礙，導致陰莖短小、尿道下裂、盲端陰道形成，或女性胎兒在發育過程中因暴露于過多雄激素，引起陰蒂陰莖樣增大、大陰唇融合等，導致出生時男女性別難辨的臨床表現，稱為“兩性畸形”。學術定義為：染色體、性腺、外生殖器的表現不一致，現稱為性發育異常疾病（Disorders of Sex Development,DSD ）。

1、如何診斷是否患有性發育異常

性發育異常疾病的鑒別診斷首先要明確染色體核型。同時，圍繞內、外生殖器的畸形展開檢查，包括查體、影像學和超聲波。在查體時，需要評價外陰男性化的對稱性和男性化程度。原始的陰唇陰囊皺褶可以發育成大陰唇，也可以發育成不同程度的陰唇－陰囊融合。新生兒的陰莖可以表現為典型的幼女陰蒂，而尿道開口位于陰莖的頂端。可以出現一個或者兩個和腹腔相通的開口。也可以出現不同程度的陰唇尿道皺褶的融合。根據融合的不同程度，尿道開口可以位于陰莖的下方，也可以位于陰莖頂端。

2、如何治療性發育異常？

斷明確后，可根據病因和外生殖器發育狀況、患者本人和父母的意愿來決定性別取向。外科整形手術，能夠部分的重塑外生殖器形態，但在功能上很難達到令人滿意的效果。社會性別受到家庭和社會等多重因素的影響，需要醫生、患者及其家庭共同討論后慎重決定。

染色體核型為46,XX的女性假兩性畸形患者，需要考慮增大的陰蒂是否進行整形手術。手術的時間可以選擇在嬰兒期，也可以選擇在成人后進行。一旦醫生和患者家屬在性別選擇上達成一致意見，那么外生殖器的手術應該盡早進行，最好在兒童本人尚未意識到兩性畸形的問題之前進行，以減少疾病和手術對兒童造成不良的心理影響。陰道成形手術一般在青春期后進行，因為術后需要長期放置幫助陰道擴張的器具，防止人工陰道發生狹窄。最近研究顯示，如果僅表現為陰蒂輕度增大，在糾正高雄激素水平后可以自行縮小，應隨診觀察，盡量不做手術為宜。

染色體核型為46,XY的男性假兩性畸形患者，根據尿道下裂的嚴重程度，可分步進行尿道修復和陰莖重塑整形手術。手術目的之一是能夠讓患者站立位小便。對于陰囊發育不良的患者，可以考慮陰囊整形或移植術。

因為隱睪發生惡變的可能性明顯高于普通人群，所以對于選擇社會性別為女性的患者，需行睪丸切除術。對于選擇社會性別為男性的患者，如通過藥物或手術不能使睪丸下降到陰囊，可長期規律超聲檢查隨診，密切觀察睪丸可能出現的惡變，也可以行手術切除，用雄激素長期替代治療。

對于先天性外生殖器發育異常的兒童，需多學科協作處理：內分泌科、整形外科、心理學科、泌尿生殖科的醫生和家庭成員一起討論，做出全面的分析評價后再選擇治療方案。

需要為患者本人和家屬制定一份長期隨診、教育計劃。外生殖器畸形和隨后的治療過程會給患者本人和家庭帶來很大的心理創傷，胚胎早期的性激素紊亂也會干擾其大腦的性分化，有必要為此類患者提供長期的心理支持和照顧。

3、如何預防性發育異常？

不同病因有不同的預防措施。例如，孕期避免性激素的濫用；女性避免富含雄激素的藥物和食物；有兩性畸形家族史的人員，在妊娠期間應及時和產科醫生進行交流，進行產前咨詢。對某些診斷明確的疾病，可行羊水或絨毛膜穿刺對胎兒進行相關基因檢測，有助于判斷胎兒是否攜帶了此致病基因。

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