性腺發育不良的病因及預防措施
性腺發育不良:也叫特納氏綜合癥,xo型,缺少一條X染色體,屬于性染色體遺傳病。一、性腺發育不良是由什么引起的?是由于性染色體異常,
2025-01-19
性腺發育不良:也叫特納氏綜合癥,xo型,缺少一條X染色體,屬于性染色體遺傳病。
一、性腺發育不良是由什么引起的?
是由于性染色體異常,使卵巢不能正常的生長和發育,因此卵巢會呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發育和原發性閉經,是人類惟一能生存的單體綜合征。
正常性發育的前提是下丘腦、垂體、性腺的解剖和生理功能都正常,影響這三個部位,功能低下的任何因素,都可能導致第二性征不發育或性發育不全 。
二、性腺發育不良該如何預防?
病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:
1、一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥,是否可治療、預后如何等等。采取切實可行的診治措施, 所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
2、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒) 生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等。做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
3、通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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